Marina Serra (*)
Todos los seres vivos tenemos información genética que almacenan nuestras células en el ADN. El ADN contiene miles de genes, que son las unidades básicas de la herencia. Tenemos dos copias de cada gen, una que proviene de cada progenitor. Los genes influyen en diferentes características y, si están alterados de alguna manera, pueden provocar ciertas patologías. Se estima que un 2 a un 5% de las parejas no consanguíneas comparten mutaciones en algún gen y, por ende, tienen un riesgo elevado de tener descendencia afectada. Mediante un estudio genético conocido como panel de portadores de enfermedades monogénicas, se puede saber si una pareja tiene riesgo de tener hijos con un grupo de enfermedades genéticas. Muchas personas tienen mutaciones en algún gen sin saberlo. Es decir que pueden ser portadores de una enfermedad sin que ésta se manifieste. Existe un estudio que les permite evaluar el riesgo de tener descendencia con un grupo de enfermedades genéticas. Estas enfermedades son aquellas que, para que se expresen, es necesario que las dos copias de un mismo gen estén alteradas (tanto la heredada del óvulo, como la heredada del espermatozoide). Las personas que tienen únicamente una de las dos copias de uno de estos genes alteradas, serán portadoras sanas. Sin embargo, tienen el riesgo latente de transmitirla a sus hijos. Algunos ejemplos de estas patologías son fibrosis quística y atrofia muscular espinal. Cuando dos personas son portadoras sanas de un mismo gen, tienen un riesgo de un 25% en cada embarazo de tener un hijo afectado. Las mujeres tienen dos cromosomas X, a diferencia de los hombres que tienen un X y un Y, por lo que tendrán dos copias de los genes que se encuentran en el cromosoma X. Los genes en el cromosoma X, al estar alterados, pueden causar distintas patologías como la hemofilia. Las mujeres que tengan alguno de estos genes alterados, generalmente no presentan clínica de la patología, pero pueden transmitirla a sus hijos varones. Una mujer portadora de una enfermedad ligada al X tiene un riesgo de un 50% en cada embarazo de tener un hijo varón afectado o una hija mujer portadora. Cualquier pareja que esté planeando tener un hijo puede realizarse este estudio. Más del 70% de las personas son portadoras de al menos uno de los genes estudiados, y generalmente no existen antecedentes familiares de esas patologías.
(*) Médica genetista (MN 166.260).
